Клінічне визначення
Конституційна анемія внаслідок порушення обміну заліза — це рідкісний спадковий стан, за якого організм не може належним чином використовувати залізо для утворення еритроцитів, що призводить до анемії (низького рівня еритроцитів), яка часто присутня від народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай спостерігаються симптоми анемії, такі як втома, блідість шкіри, слабкість і задишка. Анемія зазвичай легкого або середнього ступеня тяжкості та може бути виявлена в дитинстві або в дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які показують дрібні, бліді еритроцити (мікроцитарна гіпохромна анемія) та низький рівень заліза, незважаючи на нормальні або підвищені запаси заліза. Генетичне тестування може підтвердити мутації в таких генах, як TMPRSS6, SLC11A2 або STEAP3.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Залізовмісні добавки зазвичай неефективні й навіть можуть бути шкідливими. У деяких випадках можуть допомогти вітамін C або інші терапії. У тяжких випадках можуть знадобитися переливання крові або препарати для стимуляції утворення еритроцитів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають залізодефіцитну анемію (спричинену низьким споживанням заліза або його втратою), анемію хронічного захворювання та таласемію (генетичний розлад, що впливає на гемоглобін).
