Клінічне визначення
Корнеодисгенезія — рідкісний вроджений стан ока, при якому рогівка (прозора передня частина ока) не формується належним чином. Це може спричиняти помутніння рогівки, наявність аномальних кровоносних судин або структурні дефекти. Часто зустрічається разом з іншими проблемами ока або як частина синдрому, що уражає інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із корнеодисгенезією народжуються з мутною або непрозорою рогівкою, яка може виглядати білою або запорошеною. У них також можуть бути інші очні проблеми, як-от мале око (мікрофтальмія), відсутня або недорозвинена райдужка (аніридія) чи глаукома. Зір зазвичай поганий, і стан може бути пов'язаний з іншими вродженими вадами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують корнеодисгенезію, обстежуючи очі немовляти спеціальним світлом (щілинна лампа) та використовуючи візуалізаційні дослідження, як-от ультразвук, щоб побачити внутрішні структури ока. Генетичне тестування може допомогти виявити причину, особливо якщо інші члени сім'ї уражені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і покращенні зору. Варіанти включають окуляри або контактні лінзи для легких випадків, хірургічне видалення мутної рогівки (трансплантація рогівки) або процедури для лікування глаукоми. У тяжких випадках зір може бути не повністю відновленим, і рекомендуються засоби для слабозорих або служби підтримки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як корнеодисгенезія, включають вроджену глаукому (яка також спричиняє помутніння рогівки), аномалію Петерса (подібний дефект рогівки) та склерокорнеа (коли рогівка непрозора і зливається з білковою частиною ока). Ретельний огляд ока допомагає їх розрізнити.
