Клінічне визначення
Конусна дистрофія з супернормальною реакцією паличок — це спадкове захворювання очей, яке вражає сітківку, світлочутливий шар на задній частині ока. Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці та спричиняє поганий зір, особливо при яскравому світлі, проблеми з розрізненням кольорів, а іноді й мимовільні рухи очей. Нічна сліпота часто розвивається пізніше, але може бути присутньою з дитинства.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 45 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають поганий центральний зір (сліпа пляма в центрі поля зору), світлобоязнь (фотофобію) та труднощі з розрізненням кольорів. Деякі можуть мати ністагм (неконтрольовані рухи очей). Нічна сліпота може виникнути пізніше або бути присутньою з раннього віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою офтальмологічного обстеження та спеціального тесту — електроретинографії (ЕРГ), яка вимірює електричні відповіді сітківки. При цьому захворюванні ЕРГ показує слабку відповідь на тьмяне світло в темряві, але надзвичайно велику (супернормальну) відповідь на яскраве світло.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати використання тонованих окулярів або контактних лінз для зменшення світлочутливості, засоби для слабозорих для допомоги в повсякденній діяльності та генетичне консультування для сімей. Регулярні огляди очей важливі для моніторингу стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи конусних дистрофій, конусно-паличкові дистрофії та деякі форми пігментного ретиніту. Вони також спричиняють втрату зору та світлобоязнь, але мають різні патерни ЕРГ та прогресування.
