Клінічне визначення
Конотрункальні вади серця — це група вроджених дефектів, які впливають на формування основних кровоносних судин серця. До них належать такі стани, як тетрада Фалло, атрезія легеневої артерії з дефектом міжшлуночкової перегородки, подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночка, загальний артеріальний стовбур і транспозиція магістральних судин. Ці дефекти часто спостерігаються у людей із синдромом делеції 22q11.2, а іноді виникають у людей без цього синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від конкретного дефекту, але часто включають синюшність шкіри (ціаноз), прискорене дихання, погане смоктання та серцеві шуми. Деякі дефекти можуть спричиняти серцеву недостатність або низький рівень кисню в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують ехокардіографію (УЗД серця), рентгенографію грудної клітки, а іноді катетеризацію серця або МРТ для діагностики цих станів. Може проводитися генетичне тестування для виявлення делеції 22q11.2.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для корекції вад серця. Медикаменти можуть використовуватися для контролю симптомів до операції. Деяким дітям може знадобитися кілька операцій з часом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші вроджені вади серця, такі як дефект міжшлуночкової перегородки, дефект міжпередсердної перегородки або відкрита артеріальна протока. Також розглядаються генетичні синдроми, такі як синдром ДіДжорджі (делеція 22q11.2).
