Клінічне визначення
Коса лицева щілина — це рідкісна вроджена вада, при якій на обличчі є щілина, що проходить від верхньої губи через щоку до нижньої повіки або очної ямки. Це відбувається через те, що частини обличчя не з'єдналися належним чином під час раннього розвитку в утробі матері.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1-9 / 1 000 000. США: народжуваність у середньому 0,31, діапазон 1-9 / 1 000 000; точкова поширеність 1-9 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цією вадою мають видиму щілину, яка починається на верхній губі та діагонально простягається через щоку до ока. Щілина може зачіпати лише шкіру та м'які тканини або також впливати на підлеглу кістку. Око на цьому боці може бути уражене, можливі супутні проблеми з носом або іншими структурами обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють при народженні на основі фізичного вигляду обличчя. Лікарі також можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або КТ, щоб визначити глибину щілини та чи впливає вона на кістки або інші структури.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для закриття щілини та покращення зовнішнього вигляду та функції обличчя. Операцію часто проводять поетапно в міру росту дитини. Команда спеціалістів, включаючи пластичних хірургів, щелепно-лицевих хірургів та інших лікарів, спільно планує найкраще лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи лицевих щілин (наприклад, розщілину губи та піднебіння), синдром амніотичних перетяжок (коли смужки тканини в матці спричиняють звуження) та деякі генетичні синдроми, що впливають на розвиток обличчя.
