Клінічне визначення
Конституційна сидеробластна анемія — рідкісний спадковий розлад крові, за якого кістковий мозок не може утворювати достатньо здорових еритроцитів. Це зумовлено генетичними змінами, що впливають на використання заліза організмом для синтезу гемоглобіну — частини еритроцитів, яка переносить кисень.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникає анемія, яка може спричиняти втому, слабкість, блідість шкіри та задишку. Еритроцити можуть бути меншими за норму або варіювати за розміром. У деяких людей також може спостерігатися збільшення селезінки або печінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують низьку кількість еритроцитів і аномальні форми клітин. Ключовою є біопсія кісткового мозку, під час якої лікарі шукають кільцеподібні сидеробласти (попередники еритроцитів із накопиченням заліза навколо ядра). Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Деякі люди відповідають на високі дози вітаміну B6 (піридоксину). Іншим можуть знадобитися переливання крові, хелатна терапія для видалення надлишку заліза або трансплантація кісткового мозку у тяжких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи анемії, як-от залізодефіцитна анемія, таласемія та мієлодиспластичні синдроми. Їх виключають за допомогою специфічних аналізів крові та дослідження кісткового мозку.
