Клінічне визначення
Конституційна недостатність анемії — це рідкісне спадкове захворювання, при якому кістковий мозок не може виробляти достатню кількість здорових клітин крові, що призводить до низького рівня еритроцитів (анемії) і часто до низького рівня лейкоцитів і тромбоцитів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому віці і включають постійну втому, бліду шкіру, часті інфекції (через низький рівень лейкоцитів) та легке утворення синців або кровотечі (через низький рівень тромбоцитів).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки кількості клітин крові, біопсію кісткового мозку для дослідження вироблення клітин та генетичне тестування для виявлення спадкової причини.
Лікування та терапія
Лікування може включати переливання крові, ліки для стимуляції вироблення клітин крові, а у важких випадках — трансплантацію кісткового мозку або стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають апластичну анемію, мієлодиспластичні синдроми та інші спадкові синдроми недостатності кісткового мозку, такі як анемія Фанконі.
