Клінічне визначення
PEHO-подібний синдром — рідкісне генетичне захворювання головного мозку, яке спричиняє тяжкі порушення розвитку, судоми та характерні особливості обличчя. Він подібний до PEHO-синдрому, але без аномалій очей або змін на скануванні головного мозку.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 10 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із PEHO-подібним синдромом спостерігаються виражена м’язова слабкість (гіпотонія), судоми, які починаються рано в житті (часто із специфічним патерном, що називається гіпсаритмією), та набряк обличчя, кистей і стоп. Вони не розвиваються нормально, мають маленьку голову, яка з часом стає ще меншою, і характерні риси обличчя, такі як вузький лоб, короткий ніс, виступаючі вуха, відкритий рот і маленька щелепа. Також можуть бути порушення зору, затримка росту та пальці, що звужуються до кінчика (загострені).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують PEHO-подібний синдром на основі симптомів і фізичних ознак дитини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в певному гені. Сканування головного мозку (МРТ) та офтальмологічні обстеження зазвичай у нормі, що допомагає відрізнити його від подібних станів.
Лікування та терапія
Специфічного лікування PEHO-подібного синдрому не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів, наприклад застосуванні протиепілептичних препаратів для епілепсії, фізичної терапії для м’язової слабкості та підтримці харчування при проблемах із ростом. Догляд забезпечує команда спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають PEHO-синдром (який має аномалії очей і зміни на скануванні головного мозку), епілептичні енцефалопатії з раннім початком та інші генетичні синдроми із судомами та затримкою розвитку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
