Клінічне визначення
NTRK-альтерована інфантильна гемісферна гліома — це рідкісна й агресивна пухлина головного мозку, яка виникає в немовлят і дітей раннього віку. Вона починається в півкулях великого мозку (найбільшій частині мозку) і зумовлена змінами в генах NTRK, що призводять до швидкого росту пухлини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають судоми, слабкість з одного боку тіла, затримку розвитку, збільшення розмірів голови, блювання та дратівливість. Ці ознаки зумовлені тиском пухлини на мозок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, зокрема МРТ, щоб виявити пухлину. Потім виконують біопсію (взяття невеликого зразка пухлини) для пошуку змін гена NTRK, що підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування може включати хірургічне втручання для максимального видалення пухлини, хіміотерапію та таргетну терапію препаратами, які блокують аномальні білки NTRK. Променеву терапію зазвичай уникають у дітей раннього віку через побічні ефекти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи гліом високого ступеня злоякісності, гліоми низького ступеня злоякісності та інші пухлини головного мозку, що виникають у немовлят, зокрема десмопластичну інфантильну гангліогліому або атипову тератоїдно-рабдоїдну пухлину.
