Клінічне визначення
MYO5B-асоційований прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз — це рідкісне спадкове захворювання печінки, яке спричиняє накопичення жовчі в печінці, що призводить до ураження печінки. Воно викликане змінами в гені MYO5B.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці та включають сильний свербіж, пожовтіння шкіри та очей (жовтяницю), темну сечу, світлий кал та збільшену печінку. Захворювання прогресує з часом і може призвести до печінкової недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які показують підвищений рівень жовчних кислот і низький рівень ферменту печінки ГГТ. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені MYO5B. Також може бути проведена біопсія печінки.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та ускладненнями. Такі препарати, як урсодезоксихолева кислота, можуть допомогти покращити відтік жовчі. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи прогресуючого сімейного внутрішньопечінкового холестазу (ПСВПХ типів 1, 2 і 3), порушення синтезу жовчних кислот та інші причини неонатального холестазу, такі як біліарна атрезія.
