Клінічне визначення
NLRC4-асоційований сімейний холодовий автозапальний синдром — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє повторні епізоди гарячки, висипу та болю в суглобах, які провокуються низькими температурами. Зазвичай починається в немовлят або в дитинстві та зазвичай має легкий перебіг, часто минає самостійно.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 26 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають епізоди гарячки, висип, схожий на кропив'янку (уртикарний висип), після впливу холоду, та біль у суглобах. У деяких також може бути почервоніння або запалення очей (кон'юнктивіт або увеїт). Симптоми зазвичай легкі й зникають без лікування.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені NLRC4. Аналізи крові під час епізодів можуть показувати ознаки запалення.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Уникнення холодових тригерів може допомогти запобігти епізодам. Протизапальні препарати, такі як НПЗП або кортикостероїди, можуть використовуватися під час загострень. У деяких випадках призначають біологічні препарати, що блокують запалення (наприклад, інгібітори IL-1).
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші синдроми періодичної гарячки (наприклад, CAPS або TRAPS), аутоімунні захворювання (наприклад, вовчак) та хронічну кропив'янку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
