Клінічне визначення
NLRP3-асоційоване автоімунне захворювання, також відоме як кріопірин-асоційований періодичний синдром (CAPS), є групою рідкісних генетичних станів, що спричиняють часті епізоди запалення в усьому тілі. Ці епізоди виникають без будь-якої інфекції або аутоімунного захворювання. CAPS включає три розлади, які варіюються від легкого до тяжкого: сімейна холодова кропив'янка (FCAS), синдром Макла-Уеллса (MWS) та синдром CINCA.
Епідеміологія та поширеність
Франція: точкова поширеність у середньому 0,28, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають рецидивуючу лихоманку, висип, біль у суглобах та почервоніння очей. У більш тяжких формах можуть спостерігатися втрата слуху, аномалії кісток та неврологічні проблеми. Симптоми часто починаються в дитинстві або ранньому дитинстві і можуть бути спровоковані холодними температурами при найлегшій формі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені NLRP3. Аналізи крові показують високий рівень маркерів запалення, таких як С-реактивний білок та сироватковий амілоїд А.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення запалення за допомогою препаратів, що блокують інтерлейкін-1, таких як анакінра, канакінумаб або рилонацепт. Ці ліки можуть контролювати симптоми та запобігати ускладненням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші автоімунні захворювання, такі як сімейна середземноморська лихоманка, TNF-рецептор-асоційований періодичний синдром та системний ювенільний ідіопатичний артрит. Також розглядаються інфекції та аутоімунні захворювання.
