Клінічне визначення
MUTYH-асоційований поліпоз — це генетичне захворювання, яке спричиняє утворення численних поліпів у товстій кишці та прямій кишці. Люди з цим станом мають значно підвищений ризик розвитку колоректального раку протягом життя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з MUTYH-асоційованим поліпозом зазвичай розвиваються множинні поліпи в товстій кишці та прямій кишці, починаючи з дорослого віку. Кількість поліпів може варіювати від приблизно 10 до сотень. Ці поліпи іноді можуть викликати такі симптоми, як кров у калі, зміни випорожнень або біль у животі, але часто симптоми відсутні до розвитку раку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Колоректальний поліпоз HP:0200063Дуже часто (99-80%)
-
Аденокарцинома ободової кишки HP:0040276Часто (79-30%)
-
Аденоматозний поліпоз товстої кишки HP:0005227Часто (79-30%)
-
Поліпоз товстої кишки HP:0030255Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, яке виявляє мутації в обох копіях гена MUTYH. Лікар також може провести колоноскопію для візуалізації та підрахунку поліпів. Сімейний анамнез поліпів або колоректального раку також може бути підказкою.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання раку. Це включає регулярні колоноскопії для видалення поліпів. Якщо поліпів занадто багато для видалення, може бути рекомендована операція з видалення частини або всієї товстої кишки. Люди з цим станом також повинні проходити регулярні скринінги на інші пов'язані раки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають сімейний аденоматозний поліпоз (FAP), синдром Лінча та інші спадкові поліпозні синдроми. Вони також спричиняють множинні поліпи товстої кишки та підвищений ризик раку, але зумовлені різними генетичними мутаціями.
