Клінічне визначення
NUT-карцинома серединної лінії — це рідкісний та агресивний рак, який зазвичай починається в середині тіла (по середній лінії). Він спричинений зміною в гені під назвою NUTM1. Пухлина швидко росте і часто поширюється на сусідні тканини та інші частини тіла на момент виявлення.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 310 випадків. Поширеність: <1 на 1 000 000 (середня точкова поширеність 0,0002).
Клінічні прояви
Симптоми залежать від розташування пухлини. Поширені ознаки включають швидкозростаюче новоутворення, біль, утруднене дихання або інші проблеми, спричинені тиском пухлини на сусідні органи. У багатьох пацієнтів на момент діагностики вже є метастази в лімфатичні вузли або інші органи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Новоутворення HP:0002664Дуже часто (99-80%)
-
Плоскоклітинний рак підшлункової залози HP:0012142Помірно (29-5%)
-
Аномалія середостіння HP:0045026Часто (79-30%)
-
Лейкемія HP:0001909Часто (79-30%)
-
Нейробластома HP:0003006Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують NUT-карциному серединної лінії шляхом взяття невеликого зразка пухлини (біопсії) та дослідження його під мікроскопом. Вони також перевіряють наявність специфічної генетичної зміни (перебудови NUTM1) для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування часто включає комбінацію хірургічного втручання, променевої терапії та хіміотерапії. Оскільки цей рак рідкісний і агресивний, клінічні випробування або новітні таргетні терапії також можуть бути варіантами. Плани лікування підбираються індивідуально для кожного пацієнта.
Диференційна діагностика
Інші види раку, які можуть виглядати подібно, включають низькодиференційовані карциноми, плоскоклітинні карциноми та інші пухлини серединної лінії. Спеціальне тестування на генетичну зміну NUTM1 допомагає відрізнити їх.
