Клінічне визначення
PGM1-ХГ — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм будує певні цукрові ланцюги (глікозилювання) та зберігає цукор (глікоген). Воно спричинене проблемою з ферментом фосфоглюкомутазою 1.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 46 випадків.
Клінічні прояви
Люди з PGM1-ХГ часто мають роздвоєний язичок або розщілину піднебіння при народженні. Також можуть спостерігатися повільний ріст, проблеми з печінкою (підвищені печінкові ферменти в крові), м'язові проблеми (втома після фізичних навантажень, труднощі з фізичними вправами, м'язова слабкість), епізоди низького рівня цукру в крові та серцеві проблеми (збільшене серце або раптова зупинка серця). Рідкісні симптоми включають небезпечну реакцію на анестезію (злоякісна гіпертермія), розпад м'язів (рабдоміоліз) та затримку статевого дозрівання через низький рівень статевих гормонів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують PGM1-ХГ на основі симптомів, аналізів крові для перевірки аномальних цукрових ланцюгів (тест на трансферин) та вимірювання активності ферменту фосфоглюкомутази 1. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені PGM1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати спеціальну дієту для запобігання низькому рівню цукру в крові, фізичну терапію при м'язовій слабкості, ліки для серцевих проблем та уникнення тригерів злоякісної гіпертермії. Деякі пацієнти отримують користь від добавок галактози, які можуть покращити деякі симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на PGM1-ХГ, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання (ХГ), хвороби накопичення глікогену та стани, що спричиняють розщілину піднебіння, м'язову слабкість або серцеві проблеми. Лікарі використовують специфічні тести, щоб їх розрізнити.
