Клінічне визначення
Генералізована ізольована дистонія — це рідкісний руховий розлад, при якому м'язи мимовільно скорочуються, спричиняючи скручувальні рухи або незвичні пози в багатьох частинах тіла, таких як тулуб, руки, ноги, шия та обличчя. Це відбувається без інших проблем мозку або відомих причин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням відчувають м'язові спазми, які можуть бути стійкими або періодичними. Ці спазми призводять до повторюваних рухів або аномальних поз, часто вражаючи кілька ділянок тіла, таких як тулуб, кінцівки, шия та обличчя. Симптоми можуть варіюватися за тяжкістю та посилюватися під впливом стресу або втоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні та медичній історії. Лікарі шукають типові скручувальні рухи та пози. Вони можуть провести тести, такі як МРТ або аналізи крові, щоб виключити інші причини. Генетичне тестування може бути розглянуто, якщо є сімейна історія.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Варіанти включають ліки, такі як міорелаксанти або ін'єкції ботулотоксину для зменшення спазмів. Фізична терапія та ерготерапія можуть допомогти з рухом та повсякденною діяльністю. У тяжких випадках може бути варіантом хірургія глибокої стимуляції мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Паркінсона, церебральний параліч або інші типи дистонії, які вражають лише одну частину тіла. Лікарі також розглядають такі стани, як хвороба Гентінгтона або хвороба Вільсона, які мають додаткові симптоми.
