Клінічне визначення
Генетична аномалія волосся — це група спадкових станів, які спричиняють ріст або вигляд волосся, що відрізняється від норми. Це може включати зміни текстури, кольору, товщини або ламкості волосся. Ці стани викликані змінами в генах, які контролюють ріст і структуру волосся.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з генетичною аномалією волосся можуть мати незвично тонке, ламке, кучеряве або пряме волосся. Волосся може бути світлішим або темнішим, ніж очікувалося, або рости повільно чи легко випадати. Деякі типи можуть спричиняти відсутність волосся на окремих ділянках або по всій голові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують генетичні аномалії волосся, оглядаючи волосся та шкіру голови, а також запитуючи про сімейний анамнез. Вони можуть взяти невеликий зразок волосся для дослідження під мікроскопом. Генетичне тестування може виявити специфічну зміну гена, що спричиняє стан.
Лікування та терапія
Лікування генетичних аномалій волосся не існує, але методи лікування можуть допомогти контролювати симптоми. Це може включати спеціальні засоби для догляду за волоссям для зменшення ламкості, ліки для стимуляції росту волосся або перуки та накладки. У деяких випадках лікування основних проблем зі здоров'ям може покращити стан волосся.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають випадіння волосся через стрес або хворобу, грибкові інфекції шкіри голови або аутоімунні захворювання, такі як гніздова алопеція. Лікар може відрізнити їх, оглянувши волосся та провівши тести.
