Клінічне визначення
Генералізована резистентність до тиреоїдних гормонів — рідкісний стан, при якому тканини організму не реагують належним чином на тиреоїдні гормони, які зазвичай допомагають регулювати метаболізм. Зазвичай це спричинено зміною в гені, що впливає на розпізнавання гормону клітинами. В результаті організм виробляє більше тиреоїдних гормонів, ніж у нормі, але гіпофіз все ще виробляє тиреотропний гормон (ТТГ), ніби рівень гормонів низький. Симптоми можуть варіюватися від повної відсутності до збільшення щитоподібної залози (зоб), прискореного серцебиття та проблем з розвитком мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть не мати симптомів або відчувати збільшення щитоподібної залози (зоб), прискорене серцебиття (тахікардію), труднощі з концентрацією, проблеми з навчанням, затримку росту або гіперактивність. Деякі також можуть мати втрату слуху або проблеми з координацією. Симптоми можуть бути легкими або тяжкими і часто варіюються навіть серед членів сім'ї з однаковою генетичною зміною.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, які показують високий рівень тиреоїдних гормонів (Т4 і Т3) разом з нормальним або підвищеним рівнем тиреотропного гормону (ТТГ). Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені рецептора тиреоїдного гормону бета. Лікарі також можуть перевірити сімейний анамнез щодо цього стану.
Лікування та терапія
Лікування не завжди потрібне, якщо симптоми легкі. Коли лікування необхідне, воно зосереджене на управлінні симптомами. Бета-блокатори можуть допомогти контролювати прискорене серцебиття. У деяких випадках можуть розглядатися ліки, що блокують вироблення тиреоїдних гормонів, або хірургічне видалення частини щитоподібної залози. Важливий регулярний моніторинг рівнів тиреоїдних гормонів і симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Грейвса (автоімунний розлад, що спричинює гіперактивність щитоподібної залози), пухлини, що виробляють тиреоїдні гормони, та інші причини високого рівня тиреоїдних гормонів з нормальним ТТГ. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей стан від інших.
