Клінічне визначення
Генетична аномалія нігтів — це стан, який передається у спадок через сім'ї, що спричиняє ріст або вигляд нігтів на руках чи ногах, відмінний від норми. Це відбувається через зміни в генах, які контролюють розвиток нігтів. Іноді це єдина проблема, але іншого разу це частина більшого генетичного синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з генетичною аномалією нігтів можуть мати нігті, які є товстими, тонкими, ламкими, розщепленими, з ямками або неправильної форми. Нігті можуть рости повільно або взагалі не рости. Деякі люди можуть мати відсутні нігті або додаткові нігті. Ці зміни можуть впливати на один або всі нігті на руках і ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують генетичну аномалію нігтів, оглядаючи нігті та запитуючи про сімейний анамнез. Вони також можуть провести генетичне тестування, щоб знайти специфічну зміну гена. Іноді біопсія шкіри або зріз нігтя досліджується під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні симптомами та запобіганні проблемам. Це може включати підстригання та підпилювання нігтів, використання зволожувачів, уникнення травм та захист нігтів рукавичками. У деяких випадках можуть допомогти ліки або хірургічне втручання. Якщо це частина синдрому, інші проблеми зі здоров'ям лікуються за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають грибкові інфекції нігтів, псоріаз, екзему, червоний плоский лишай та зміни нігтів через травму або старіння. Лікар може відрізнити їх, оглянувши нігті та провівши тести.
