Клінічне визначення
Генералізований синдром лущення шкіри — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, при якому зовнішній шар шкіри легко відшаровується, або без запалення (тип A), або з почервонінням, свербінням та алергією (тип B).
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
При типі A шкіра має білі лусочки та лущиться без почервоніння або набряку. При типі B шкіра лущиться плямами по всьому тілу, з почервонінням, свербінням та часто супутніми алергіями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на огляді шкіри, сімейному анамнезі, а іноді на біопсії шкіри або генетичному тестуванні для підтвердження конкретного типу.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на зволоження шкіри, уникнення подразників та використання м'якого догляду. Для типу B антигістамінні препарати або місцеві стероїди можуть допомогти при свербінні та запаленні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші форми лущення шкіри, екзему, псоріаз та іхтіоз. Лікар може відрізнити їх за характером лущення та супутніми симптомами.
