Клінічне визначення
Генералізований ювенільний поліпоз/ювенільний поліпоз товстої кишки — це рідкісне спадкове захворювання, при якому в травному тракті, особливо в ободовій і прямій кишці, утворюється багато неракових новоутворень, які називаються ювенільними поліпами. У людей з цим захворюванням підвищений ризик розвитку колоректального раку та інших злоякісних пухлин травної системи.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають ректальну кровотечу, біль у животі, діарею, а іноді й утворення, яке можна промацати в животі. Поліпи також можуть спричиняти анемію через втрату крові. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або підлітковому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуоденальний поліпоз HP:0004783Дуже рідко (<4-1%)
-
Поліпоз тонкої кишки HP:0030256Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна кровотеча HP:0001892Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Помірно (29-5%)
-
Множинні поліпи шлунка HP:0004394Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою колоноскопії або ендоскопії для виявлення та видалення поліпів. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в генах BMPR1A або SMAD4. Сімейний анамнез захворювання також підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярні колоноскопії для видалення поліпів і моніторингу раку. У тяжких випадках може знадобитися хірургічне видалення частини або всієї ободової кишки. Такі ліки, як НПЗЗ, можуть допомогти зменшити утворення поліпів, але їх використання обмежене.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають сімейний аденоматозний поліпоз (САП), синдром Пейтца-Єгерса та синдром Лінча. Вони також спричиняють поліпи та підвищують ризик раку, але мають інші генетичні причини та типи поліпів.
