Клінічне визначення
Генералізований еруптивний гістіоцитоз — це рідкісне захворювання шкіри, при якому на обличчі, тулубі та руках раптово з'являються численні дрібні червоні або коричневі папули. Вони не сверблять і зазвичай зникають самостійно без утворення рубців.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Захворювання починається раптово з висипання дрібних безболісних папул червоного або коричневого кольору. Вони симетрично розташовуються на обличчі, тулубі та верхніх кінцівках. Іноді уражаються слизові оболонки рота. Папули зникають через кілька місяців або років і зазвичай не рецидивують.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Лейкемія HP:0001909Дуже рідко (<4-1%)
-
Плямиста гіперпігментація HP:0005585Дуже рідко (<4-1%)
-
Гістіоцитоз HP:0100727Дуже часто (99-80%)
-
Еритематозна макула HP:0025475Дуже часто (99-80%)
-
Еритематозна папула HP:0030350Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на підставі огляду шкіри та біопсії папули. Під мікроскопом виявляють скупчення гістіоцитів, які позитивно забарвлюються на маркери CD68 та Ki-M1p. Іноді спостерігаються багатоядерні гігантські клітини.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не потрібно, оскільки папули зникають самостійно. Лікар може спостерігати за станом та заспокоювати пацієнта, що захворювання є доброякісним і самовиліковним.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші гістіоцитози (наприклад, гістіоцитоз з клітин Лангерганса), ксантоми та деякі інфекції. Біопсія допомагає їх розрізнити.
