Клінічне визначення
Генетична аномалія носа та порожнини носа — це рідкісний вроджений дефект, який вражає структуру носа та сусідні кістки обличчя і черепа. Це може спричинити закупорку або звуження носових ходів, а також інші проблеми з розвитком носа та обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Дані про епідеміологію відсутні.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з цим захворюванням, можуть мати труднощі з диханням через ніс, шумне дихання або труднощі з годуванням. Вони також можуть мати видиму різницю у формі носа або обличчя. Деякі можуть мати інші вроджені дефекти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання після народження шляхом фізичного огляду та використання візуалізаційних тестів, таких як КТ або МРТ, щоб оглянути структуру носа та черепа. Іноді це виявляється до народження на УЗД.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для відкриття заблокованих носових ходів та корекції форми носа та обличчя. Деякі діти можуть потребувати підтримки дихання або спеціальних методів годування. Довгостроковий догляд може включати численні операції та терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи носових закупорок (наприклад, хоанальна атрезія, не пов'язана з цим синдромом), розщілини обличчя або генетичні синдроми, що вражають обличчя та череп, такі як синдром Трічера Коллінза або синдром Аперта.
