Клінічне визначення
Генералізований базалоїдний фолікулярний гамартомний синдром — це рідкісне генетичне захворювання шкіри. Воно спричиняє появу численних дрібних горбків на шкірі, які виглядають як міліуми (крихітні білі кісти) або чорні точки, разом із рідким волоссям та дрібними ямками на долонях і підошвах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Горбки зазвичай вперше з'являються на щоках або шиї та повільно поширюються на шкіру голови, обличчя, вуха, плечі, грудну клітку, пахви та верхні частини рук. У тяжких випадках вони також можуть вражати поперек, передпліччя та задню поверхню ніг. Люди з цим захворюванням можуть мати знижене потовиділення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та дослідження невеликого зразка шкіри під мікроскопом (біопсія шкіри). Також може бути проведене генетичне тестування для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Варіанти можуть включати лазерну терапію, місцеві креми або інші процедури для видалення чи зменшення горбків. Рекомендується регулярне спостереження у дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром базальноклітинного невуса (синдром Горліна), множинні трихоепітеліоми та інші форми гамартом. Біопсія шкіри та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
