Клінічне визначення
Рідкісна група генетичних станів, при яких сальні залози шкіри є ненормальними з народження. Це може спричинити надто суху або надто жирну шкіру, а також може бути пов'язано з іншими проблемами, такими як порушення волосся або нігтів. Це може бути частиною більшого генетичного синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають суху або жирну шкіру, а іноді проблеми з волоссям або нігтями. Стан присутній з народження або раннього дитинства.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це шляхом огляду шкіри, вивчення сімейного анамнезу, а іноді проведення генетичних тестів для виявлення специфічної зміни гена.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні симптомами, такими як використання зволожувачів для сухої шкіри або спеціальних очищувальних засобів для жирної шкіри. Лікування немає, але догляд підбирається індивідуально.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають екзему, псоріаз або інші генетичні захворювання шкіри, що впливають на сальні залози.
