Головна › Рідкісні захворювання › Генетична алопеція
ORPHA:481771 Рідкісне в Європі

Генетична алопеція

International Name (EN): Genetic alopecia

1 Клінічне визначення

Генетична алопеція — це тип випадіння волосся, який передається у спадок. Вона виникає через зміни в генах, що впливають на ріст волосся, призводячи до його витончення або відсутності від народження або в ранньому віці. Вона може виникати самостійно або як частина більшого захворювання.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У людей з генетичною алопецією випадіння волосся може початися в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Випадіння волосся може мати певний характер (наприклад, відступна лінія росту волосся або витончення на верхівці) або по всій шкірі голови. Деякі люди народжуються з майже повною відсутністю волосся.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують генетичну алопецію, вивчаючи характер випадіння волосся, збираючи сімейний анамнез і іноді проводячи генетичні тести для виявлення конкретної генетичної зміни. Вони також можуть взяти невеликий зразок шкіри зі шкіри голови (біопсію) для дослідження під мікроскопом.

6 Лікування та терапія

Не існує лікування генетичної алопеції, але методи лікування можуть допомогти контролювати стан. Варіанти включають ліки, такі як міноксидил або фінастерид, трансплантацію волосся або використання перук і накладок для волосся. Для деяких типів лікування основного синдрому може допомогти.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати як генетична алопеція, включають алопецію ареата (аутоімунне захворювання, що спричиняє вогнищеве випадіння волосся), телогенове випадіння (тимчасове випадіння волосся через стрес або хворобу) та випадіння волосся внаслідок гормональних змін або дефіциту поживних речовин.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →