Клінічне визначення
Генетична 46,XX відмінність статевого розвитку (DSD) — це стан, при якому людина має типовий жіночий хромосомний набір (46,XX), але її геніталії, гонади (яєчники або яєчка) або статевий розвиток відрізняються від очікуваних. Це відбувається через зміни в певних генах, які впливають на розвиток організму, іноді призводячи до розвитку яєчок та чоловічих ознак.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом можуть бути геніталії, які виглядають нетипово при народженні, наприклад, збільшений клітор або зрощені статеві губи. Деякі можуть мати як яєчникову, так і тестикулярну тканину, або яєчка замість яєчників. У період статевого дозрівання у них можуть з'являтися чоловічі волосяні покриви, глибший голос або не починатися менструація. Конкретні симптоми варіюються залежно від генетичної причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай починається з фізичного огляду та візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, для огляду внутрішніх репродуктивних органів. Аналізи крові перевіряють рівні гормонів та хромосоми (каріотип). Генетичне тестування може виявити зміни в генах, таких як SRY, SOX9 або NR5A1, що спричиняють цей стан.
Лікування та терапія
Лікування залежить від індивідуальних потреб і може включати гормональну терапію для підтримки статевого дозрівання, хірургічне втручання для коригування зовнішнього вигляду геніталій за бажанням та консультування для людини та сім'ї. Деяким можуть знадобитися лікування безпліддя або видалення гонад, які мають підвищений ризик раку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають повний синдром нечутливості до андрогенів (CAIS), при якому людина з XY-хромосомами має геніталії, що виглядають як жіночі, та вроджену гіперплазію надниркових залоз (CAH), яка може спричиняти атипові геніталії як у XX, так і в XY осіб. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
