Клінічне визначення
Гемохроматоз 1 типу — це генетичний стан, при якому організм поглинає занадто багато заліза з їжі. З часом надлишок заліза накопичується в органах, таких як печінка, серце, підшлункова залоза та суглоби, спричиняючи пошкодження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дорослому віці і можуть включати втому, біль у суглобах, біль у животі та втрату статевого потягу. Пізніше це може призвести до рубцювання печінки (цирозу), проблем із серцем, діабету та артриту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі підозрюють гемохроматоз на основі симптомів та сімейного анамнезу. Аналізи крові перевіряють високий рівень заліза, а генетичне тестування виявляє мутації в гені HFE.
Лікування та терапія
Основним лікуванням є регулярне видалення крові (флеботомія) для зниження рівня заліза. Це схоже на донорство крові. Дієтичні зміни, такі як уникнення добавок заліза та вітаміну С, також можуть допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, включають інші типи гемохроматозу, хронічні захворювання печінки (наприклад, гепатит), діабет та артрит. Аналізи крові та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
