Клінічне визначення
Рідкісні епілепсії — це група непоширених судомних розладів, часто спричинених генетичними або метаболічними проблемами. Вони включають повторювані напади, які починаються в ранньому віці, можуть бути важко контрольованими за допомогою ліків і призводити до затримки розвитку та інших проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому віці та включають часті напади, які важко піддаються лікуванню. У дітей також можуть спостерігатися затримка розвитку, інтелектуальна недостатність або інші неврологічні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає детальний медичний анамнез, неврологічні обстеження, ЕЕГ для запису мозкової активності та генетичне тестування для визначення причини. МРТ-сканування також може використовуватися для виявлення аномалій мозку.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі нападів за допомогою протиепілептичних препаратів, спеціальних дієт (наприклад, кетогенної дієти), а іноді хірургічного втручання або пристроїв, таких як стимуляція блукаючого нерва. Також важлива терапія для затримки розвитку.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Diazepam (intranasal) (VALTOCO) Benzodiazepine
Офіційне призначення: Лікування гострих повторюваних нападів
-
Офіційне призначення: Для лікування окремих рефрактерних пацієнтів з епілепсією, які перебувають на стабільному режимі прийому протиепілептичних препаратів (ПЕП) і потребують періодичного застосування діазепаму для контролю нападів підвищеної судомної активності.
-
Intravenous Carbamazepine (CARNEXIV) Anticonvulsant
Офіційне призначення: Лікування пацієнтів з епілепсією, які не можуть приймати нічого перорально (NPO)
-
Midazolam (NAYZILAM) Benzodiazepine
Офіційне призначення: Невідкладна терапія судом у пацієнтів, які потребують контролю періодичних епізодів підвищеної судомної активності (наприклад, гострі повторювані судоми, судомні кластери)
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають більш поширені типи епілепсії, фебрильні судоми або метаболічні розлади, що викликають напади. Генетичне тестування допомагає відрізнити рідкісні епілепсії від цих станів.
