Клінічне визначення
Рідкісна капілярна мальформація — це родима пляма, утворена розширеними кровоносними судинами в шкірі. Вона виглядає як плоска рожева, червона або фіолетова пляма, яка не зникає самостійно. Іноді вона може бути пов'язана з іншими проблемами зі здоров'ям або генетичними захворюваннями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Ці родимі плями присутні при народженні і виглядають як плоскі, чітко окреслені плями рожевого, червоного або фіолетового кольору. Вони можуть бути малими або покривати більшу площу. З часом вони не зникають і можуть бути пов'язані з іншими проблемами, такими як надмірний ріст кісток або тканин.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан шляхом огляду шкіри. Іноді використовують візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, щоб перевірити наявність супутніх проблем. Генетичне тестування може бути проведене, якщо підозрюється синдром.
Лікування та терапія
Лікування не завжди потрібне. За бажанням лазерна терапія може допомогти освітлити пляму. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання. Лікування також включає спостереження за будь-якими пов'язаними проблемами зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають звичайні родимі плями, такі як лососеві плями або вина кольору портвейну, а також інші судинні ураження, такі як гемангіоми. Лікар може відрізнити їх за зовнішнім виглядом та поведінкою.
