Клінічне визначення
Рідкісна гіперметропія та астигматизм — це захворювання очей, за якого в людини спостерігається значна далекозорість (утруднене бачення близьких предметів) та астигматизм (нечіткий зір через неправильну форму рогівки або кришталика). Воно може бути частиною генетичного синдрому або виникати самостійно.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та включають нечіткий зір на всіх відстанях, напруження очей, головний біль і примружування. Якщо захворювання є частиною синдрому, воно може бути пов’язане з іншими проблемами зі здоров’ям.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включно з тестами на гостроту зору, рефракцію (для вимірювання далекозорості та астигматизму) і топографію рогівки (для картування форми рогівки). Якщо підозрюють синдром, може бути проведене генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування включає коригувальні лінзи (окуляри або контактні лінзи) для покращення зору. У деяких випадках варіантом може бути рефракційна хірургія (наприклад, LASIK). Регулярні офтальмологічні огляди важливі для відстеження змін.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають звичайну гіперметропію та астигматизм (які є менш вираженими), кератоконус (прогресивне стоншення рогівки) та інші генетичні захворювання очей, що спричиняють порушення рефракції.
