Клінічне визначення
Рідкісна дефіцитна анемія — це тип анемії, спричиненої нестачею певних поживних речовин або ферментів, необхідних організму для вироблення здорових еритроцитів. На відміну від поширених анемій, спричинених низьким рівнем заліза або вітаміну B12, ці рідкісні форми часто зумовлені генетичними проблемами або станами, що впливають на засвоєння чи використання цих поживних речовин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати втому, слабкість, блідість шкіри, задишку, запаморочення та прискорене серцебиття. Залежно від конкретного дефіциту можуть також виникати проблеми з нервами, висипання на шкірі або інші унікальні симптоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цю анемію за допомогою аналізів крові, які перевіряють кількість еритроцитів та виявляють низький рівень специфічних поживних речовин, таких як мідь або вітамін B6. Для виявлення спадкових причин може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування передбачає заміщення відсутньої поживної речовини за допомогою дієти або добавок. У деяких випадках можуть знадобитися ін'єкції або внутрішньовенна терапія. Також важливо лікувати основний стан, що спричиняє дефіцит.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають поширену залізодефіцитну анемію, анемію внаслідок дефіциту вітаміну B12 та анемію хронічних захворювань. Лікар виключить їх за допомогою специфічних тестів.
