Клінічне визначення
Рідкісна генетична чоловіча безплідність — це група розладів, спричинених змінами в генах або хромосомах, які впливають на виробництво або функцію сперматозоїдів, що призводить до труднощів із зачаттям дитини. Ці зміни можуть включати відсутність частин Y-хромосоми, додаткові X-хромосоми (синдром Клайнфельтера) або мутації в конкретних генах, таких як CFTR або AR.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Чоловіки з цим станом часто не мають сперматозоїдів у спермі (азооспермія) або мають дуже низьку кількість сперматозоїдів (важка олігозооспермія). Деякі можуть мати сперматозоїди, які не функціонують належним чином. Інші ознаки можуть включати маленькі яєчка, гормональний дисбаланс або проблеми з репродуктивним трактом. Багато чоловіків не знають про наявність цього стану, поки не спробують зачати дитину.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика починається з аналізу сперми для перевірки кількості та якості сперматозоїдів. Якщо результати ненормальні, лікарі можуть провести аналізи крові для перевірки рівня гормонів, генетичні тести для виявлення хромосомних проблем або мутацій генів, а іноді біопсію яєчка, щоб побачити, чи виробляються сперматозоїди.
Лікування та терапія
Лікування залежить від причини. Варіанти включають використання допоміжних репродуктивних технологій, таких як інтрацитоплазматична ін'єкція сперматозоїда (ІКСІ) зі сперматозоїдами, отриманими з яєчок, гормональну терапію або в деяких випадках використання донорської сперми. Часто рекомендується генетичне консультування для обговорення ризиків успадкування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають непрохідність репродуктивного тракту (наприклад, через кістозний фіброз), гормональні розлади (наприклад, низький тестостерон) або пошкодження від інфекцій, ліків або попередніх операцій. Ретельне обстеження допомагає відрізнити їх.
