Клінічне визначення
Рідкісні гіперхолестеринемії — це генетичні захворювання, які спричиняють дуже високий рівень «поганого» холестерину (ЛПНЩ) з народження. Це відбувається через зміни в генах, які допомагають видаляти ЛПНЩ з крові. З часом це може призвести до раннього захворювання серця, а в деяких типах — до жирових відкладень під шкірою або в сухожиллях.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з рідкісними гіперхолестеринеміями часто мають надзвичайно високий рівень холестерину ЛПНЩ, починаючи з дитинства. У них можуть з’являтися жовтуваті горбки на шкірі або сухожиллях (так звані ксантоми), і вони мають високий ризик ранніх серцевих нападів або інсультів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, які показують дуже високий рівень холестерину ЛПНЩ, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення конкретної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування включає строгу дієту з низьким вмістом жирів, ліки для зниження холестерину, такі як статини, а іноді інші препарати або процедури, як-от ЛПНЩ-аферез (фільтрація холестерину з крові).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити високий холестерин, включають сімейну гіперхолестеринемію (більш поширену), холестерин, пов’язаний з дієтою, та інші генетичні ліпідні розлади.
