Клінічне визначення
Рідкісні дистонії — це група рухових розладів, які спричиняють мимовільне скорочення м’язів, що призводить до аномальних рухів або поз. Вони не зумовлені поширеними факторами, такими як певні лікарські засоби або типова дистонія, і можуть бути пов’язані зі специфічними генетичними змінами, метаболічними порушеннями або захворюваннями головного мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають тривалі або переміжні м’язові скорочення, що призводять до повторюваних скручувальних рухів або аномальних поз. Вони можуть уражати різні частини тіла, зокрема шию, очі або кінцівки, і можуть посилюватися при довільних рухах або стресі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає ретельний збір анамнезу, фізикальне обстеження, а іноді генетичне тестування або нейровізуалізацію для виключення інших причин. Фахівці також можуть використовувати електроміографію (ЕМГ) для вимірювання м’язової активності.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати лікарські засоби, такі як антихолінергіки або міорелаксанти, ін’єкції ботулотоксину, фізичну терапію або в деяких випадках хірургічну глибоку стимуляцію мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну клінічну картину, включають поширену дистонію, дистонію, спричинену лікарськими засобами, хворобу Паркінсона, есенціальний тремор або психогенні рухові розлади. Фахівець може допомогти відрізнити їх.
