Клінічне визначення
Рідкісна інтелектуальна недостатність — це група непоширених порушень розвитку мозку, які спричиняють значні труднощі в мисленні, навчанні та повсякденних навичках. Ці труднощі починаються в дитинстві й часто зумовлені рідкісними генетичними змінами або іншими нечастими причинами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з рідкісною інтелектуальною недостатністю можуть мати труднощі з міркуванням, розв’язанням проблем, засвоєнням нового та адаптацією до повсякденного життя. Їм може знадобитися додаткова допомога в комунікації, соціальній взаємодії та практичних завданнях, як-от одягання чи приймання їжі. Конкретні симптоми дуже варіюються залежно від основної причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає ретельне обстеження фахівцями, зокрема оцінювання розвитку, тестування інтелекту та оцінювання адаптивної поведінки. Для виявлення основної причини можуть застосовувати генетичне тестування (наприклад, повне секвенування екзому) та візуалізацію головного мозку.
Лікування та терапія
Лікування, яке б повністю виліковувало, відсутнє, але терапія зосереджена на підтримці та заходах для покращення якості життя. Вона може включати спеціальну освіту, логопедичну терапію, ерготерапію, поведінкові втручання та лікарські засоби для супутніх станів, як-от судоми або тривожність.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи інтелектуальної недостатності (наприклад, спричинені поширеними генетичними синдромами, як-от синдром Дауна), розлад аутистичного спектра, церебральний параліч і порушення навчання. Детальне обстеження допомагає розрізнити ці стани.
