Клінічне визначення
Рідкісна гіпертрофічна кардіоміопатія — це захворювання серця, при якому серцевий м'яз стає аномально потовщеним, що ускладнює перекачування крові серцем. Це потовщення не спричинене іншими станами, такими як високий кров'яний тиск, і часто зумовлене генетичними змінами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися. Деякі люди можуть не мати симптомів, тоді як інші можуть відчувати задишку, біль у грудях, серцебиття, запаморочення або непритомність. Стан також може призвести до серйозних порушень серцевого ритму та підвищеного ризику раптової зупинки серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай використовують ехокардіограму (ультразвук серця) для вимірювання товщини серцевого м'яза. Інші тести можуть включати електрокардіограму (ЕКГ), МРТ серця, генетичне тестування, а іноді біопсію для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Варіанти включають ліки (такі як бета-блокатори або блокатори кальцієвих каналів) для розслаблення серця та покращення кровотоку, процедури для видалення надлишку серцевого м'яза або імплантацію дефібрилятора для запобігання раптовій зупинці серця, а також зміни способу життя, такі як уникнення інтенсивних фізичних навантажень.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Mavacamten (Camzyos) Cardiac myosin inhibitor
Офіційне призначення: Лікування симптоматичної гіпертрофічної кардіоміопатії
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити подібне потовщення серцевого м'яза, включають високий кров'яний тиск, стеноз аортального клапана та серце спортсмена. Генетичне тестування та візуалізація допомагають відрізнити їх від гіпертрофічної кардіоміопатії.
