Клінічне визначення
Рідкісні гіперліпідемії — це група спадкових захворювань, що спричиняють дуже високий рівень жирів (холестерину та тригліцеридів) у крові. Вони виникають через зміни в певних генах, які впливають на те, як організм переробляє жири, що може призвести до ранніх серцево-судинних захворювань, запалення підшлункової залози або жирових відкладень під шкірою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з рідкісними гіперліпідеміями можуть з'являтися жирові горбки на шкірі (ксантоми), сіруваті кільця навколо рогівки ока або епізоди сильного болю в животі через панкреатит. Вони також мають підвищений ризик ранніх серцевих нападів або інсультів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівень холестерину та тригліцеридів. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена. Сімейний анамнез високого холестерину або ранніх серцево-судинних захворювань також може бути підказкою.
Лікування та терапія
Лікування включає дуже низькожирову дієту, ліки, такі як статини або фібрати, а іноді спеціальні процедури для видалення жирів з крові (аферез). Також важливо контролювати інші фактори ризику, такі як діабет та високий кров'яний тиск.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти високий рівень жирів у крові, включають поширений високий холестерин (сімейну гіперхолестеринемію), діабет, гіпотиреоз, захворювання нирок та фактори способу життя, такі як дієта з високим вмістом жирів або надмірне вживання алкоголю.
