Рідкісні захворювання

Тромбоз ворітної вени (ТВВ) — це стан, за якого в ворітній вені, що транспортує кров від органів травлення до печінки, утворюється тромб. Він може бути гострим (недавнім) або хронічним (тривалим).

Неімунна водянка плода (НВП) — це серйозний стан, при якому у плода розвивається виражений набряк і накопичення рідини в організмі. Він не спричинений проблемами з групою крові дитини (імунною системою), а іншими основними захворюваннями.

Неінфекційний задній увеїт — це тривале захворювання ока, за якого задня частина ока (включаючи сітківку, судинну оболонку та склоподібне тіло) запалюється через атаку імунної системи організму на власні тканини, а не внаслідок інфекції. Часто...

Неінфекційний передній увеїт — це стан, при якому передня частина ока запалюється, але не через інфекцію. Це часто відбувається через те, що імунна система організму атакує власні тканини, що може бути пов'язано з іншими...

Синдроми нейроакантоцитозу (НА) — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких еритроцити стають шипоподібними (акантоцити), а частини мозку, що контролюють рух (базальні ганглії), повільно дегенерують.

Нейробластома — рідкісний тип раку, який починається з ранніх нервових клітин, званих клітинами нервового гребеня. Зазвичай вражає немовлят і дітей раннього віку. Пухлина може рости в різних частинах тіла, наприклад у животі, грудній клітці,...

Нейроваскулярна мальформація — це аномальне сплетіння кровоносних судин у головному мозку, яке може порушувати нормальний кровотік і спричиняти кровотечу, судоми або інші неврологічні проблеми. Вона може бути присутньою при народженні або розвинутися пізніше.

Нейрогенна вроджена множинна артрогрипоз — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому кілька суглобів фіксовані (не можуть рухатися), а м'язи слабкі або атрофовані. Він спричинений проблемами з нервами, що контролюють м'язи.

Нейрогенний лопатково-перонеальний синдром, тип Кезера — рідкісний генетичний розлад, який уражає нерви та м’язи. Зазвичай він починається в дорослому віці та спричиняє слабкість і атрофію м’язів лопаток і гомілок, а також легку слабкість мімічних...

Нейрогенний синдром грудного виходу (НСГВ) — це стан, при якому нерви в просторі між ключицею та першим ребром (грудний вихід) стискаються, викликаючи біль, поколювання, оніміння та слабкість у руці або кисті.

Група захворювань головного мозку, які спричиняють поступове незворотне погіршення пам'яті, мислення та повсякденного функціонування внаслідок загибелі клітин мозку. Приклади включають хворобу Альцгеймера, фронтотемпоральну деменцію та деменцію з тільцями Леві.

Нейродегенеративне захворювання з хореєю — це стан, при якому нервові клітини в мозку поступово руйнуються, що призводить до неконтрольованих, рвучких рухів, які називаються хореєю. Це часто спричинено генетичними змінами, як-от при хворобі Гентінгтона.

Це рідкісне генетичне захворювання, при якому мозок не може належним чином засвоювати фолат (тип вітаміну B), що призводить до тяжких неврологічних проблем, які починаються в дитинстві.

Нейродегенерація внаслідок дефіциту 3-гідроксиізобутирил-КоА-гідролази — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Він порушує процес розщеплення організмом певних білків, що призводить до накопичення шкідливих речовин, які пошкоджують нервові клітини.

Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (ННЗМ) — це група рідкісних розладів, які спричиняють прогресуюче ураження нервової системи. Це ураження пов'язане з накопиченням заліза в певних ділянках мозку.

Нейродегенерація, асоційована з PLA2G6 (PLAN), — це група спадкових захворювань головного мозку, які з часом прогресують. Вони спричинені змінами в гені PLA2G6 і призводять до проблем з рухом і мисленням, а також до накопичення...

Нейродегенерація, асоційована з білком COASY (CoPAN), — це дуже рідкісний, повільно прогресуючий розлад головного мозку, який спричиняє накопичення заліза в певних ділянках мозку. Це призводить до проблем з рухом, мисленням і поведінкою.

Нейродегенерація, асоційована з білком бета-пропелер (BPAN), — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє пошкодження мозку внаслідок накопичення заліза. Він призводить до затримки розвитку в дитинстві та погіршення неврологічних проблем у ранньому дорослому віці.

Нейродегенерація, асоційована з білком мітохондріальної мембрани (MPAN) — рідкісне захворювання мозку, при якому залізо накопичується в певних ділянках мозку, що призводить до поступової втрати рухових і когнітивних функцій.

Нейродегенерація, асоційована з гідроксилазою жирних кислот (FAHN), — це дуже рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Це один із типів нейродегенерації з накопиченням заліза в мозку (NBIA), що означає накопичення заліза...

Нейродегенерація, асоційована з пантотенаткіназою (PKAN) — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Це найпоширеніша форма групи станів, які називаються нейродегенерацією з накопиченням заліза в мозку (NBIA), при яких залізо накопичується в...

Нейроектодермальна меланолізосомна хвороба — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нервову систему та пігментні клітини. Воно спричиняє сріблясте волосся, серйозні проблеми з мозком, аномальні пігментні клітини та накопичення матеріалу в клітинах.

Нейроектодермально-ендокринний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає як нервову систему, так і залози, що виробляють гормони. Воно може спричиняти низку симптомів, включаючи проблеми з навчанням, судоми, зміни кольору шкіри та гормональний дисбаланс.

Нейроендокринна карцинома підшлункової залози — це рідкісний та агресивний тип раку підшлункової залози, який починається в клітинах, що продукують гормони. Вона швидко росте і має несприятливий прогноз.

Нейроендокринна карцинома тимуса — це рідкісний рак, який починається в тимусі, невеликому органі в грудній клітці, що є частиною імунної системи. Ця пухлина складається з клітин, які мають ознаки, подібні до нервових клітин і...

Нейроендокринні неоплазми — це група рідкісних пухлин, які походять із клітин, що мають ознаки як нервових клітин, так і клітин, що продукують гормони. Ці пухлини можуть виникати в багатьох ділянках тіла, але найчастіше в...

Нейроендокринна неоплазма підшлункової залози — це рідкісна пухлина, яка починається в гормон-продукуючих клітинах підшлункової залози. Ці пухлини можуть бути функціональними, тобто виділяти додаткові гормони, що спричиняють специфічні симптоми, або нефункціональними, тобто не виділяти гормони...

Рідкісний тип раку стравоходу, який починається в клітинах, що діють подібно до нервових клітин і виробляють гормони. Він включає повільно зростаючі пухлини (NET) і швидко зростаючі раки (NEC).

Нейроендокринна пухлина анального каналу — це рідкісна, повільно зростаюча ракова пухлина, яка починається в спеціалізованих клітинах (ентерохромафінних клітинах) слизової оболонки анального каналу. Ці клітини є частиною гормональної системи організму.

Рідкісна пухлина, яка починається в апендиксі (червоподібному відростку сліпої кишки). Це другий за поширеністю тип пухлин, що продукують травні гормони. Часто такі пухлини не викликають специфічних симптомів.