Клінічне визначення
Синдром Лі з нефротичним синдромом — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мозок і нирки. Воно поєднує мозкові проблеми синдрому Лі (що спричиняє затримку розвитку, м'язову слабкість і проблеми з диханням) з ураженням нирок, що призводить до появи білка в сечі та ниркової недостатності. Захворювання спричинене змінами в генах, які допомагають клітинам виробляти енергію.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Вони включають втрату раніше набутих навичок (регрес розвитку), слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), проблеми з диханням і судоми. Проблеми з нирками спричиняють набряки (набряки) та пінисту сечу через втрату білка. Захворювання прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, МРТ головного мозку, що показує специфічні зміни в базальних гангліях і стовбурі мозку, та лабораторних тестів, що виявляють високий рівень білка в сечі та погану функцію нирок. Генетичне тестування може виявити відповідну мутацію гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів: підтримуюча терапія дихання та годування, ліки від судом, а також лікування проблем з нирками (наприклад, інгібітори АПФ для зменшення втрати білка). Деяким пацієнтам може знадобитися діаліз або трансплантація нирки. Іноді використовують вітамінні добавки, такі як тіамін і коензим Q10, але докази їх ефективності обмежені.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші мітохондріальні захворювання (наприклад, MELAS або MERRF), інші причини дитячих захворювань нирок (наприклад, фокально-сегментарний гломерулосклероз) та інші нейродегенеративні захворювання (наприклад, синдром Ретта або дитячий церебральний параліч).
