Клінічне визначення
Синдром Лея з кардіоміопатією — це рідкісний, серйозний генетичний розлад, який уражує головний мозок і серце. Це тип мітохондріальної хвороби, тобто він порушує вироблення енергії в клітинах. Зазвичай цей стан проявляється в немовлят або дітей раннього віку та призводить до прогресуючого ушкодження певних ділянок мозку й проблем із серцевим м’язом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Діти можуть втрачати набуті навички (регрес розвитку), мати слабкий м’язовий тонус (гіпотонію) та судоми. У них часто спостерігається підвищений рівень молочної кислоти в крові (лактатацидоз) та ознаки серцевої недостатності, такі як утруднене дихання, погане годування й набряки. Серце може бути збільшеним або мати ослаблену насосну функцію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі симптомів, аналізів крові з підвищеним рівнем молочної кислоти та візуалізації головного мозку (МРТ), яка показує характерне ушкодження в певних ділянках. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в мітохондріальній або ядерній ДНК. Ехокардіограма (УЗД серця) використовується для оцінки функції серця.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів і підтримку серця та мозку. Воно може включати препарати для лікування серцевої недостатності, добавки, такі як коензим Q10 і вітаміни групи B, спеціальну дієту та терапії для затримки розвитку. У деяких випадках може розглядатися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади (наприклад, MELAS або MERRF), метаболічні захворювання (такі як дефіцит піруватдегідрогенази) та певні генетичні синдроми, що уражують головний мозок і серце. Лікарі використовують спеціальні тести, щоб відрізнити їх.
