Клінічне визначення
Синдром летальної потиличної енцефалоцеле-скелетної дисплазії — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на розвиток кісток. Він спричиняє важкий вроджений дефект, при якому частина мозку випинається через отвір у задній частині черепа (енцефалоцеле), разом з іншими аномаліями кісток. Стан зазвичай є летальним до або незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 5 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом мають великий отвір у задній частині черепа, через який випинається мозкова тканина. Також спостерігаються відсутні або недорозвинені кістки черепа, зрощені кістки черепа, зрощені кістки рук, відсутні пальці на руках або ногах та інші скелетні проблеми, такі як викривлені стегнові кістки та короткі кінцівки. Стан зазвичай виявляється до народження і часто призводить до мертвонародження або смерті невдовзі після пологів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюється до народження за допомогою ультразвуку, який може показати енцефалоцеле та інші аномалії кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення специфічної мутації гена. Після народження фізикальне обстеження та візуалізаційні дослідження, такі як рентген або КТ, можуть додатково оцінити скелетні дефекти.
Лікування та терапія
Лікування відсутнє. Терапія є підтримуючою та зосереджена на паліативному догляді, оскільки стан зазвичай летальний. У деяких випадках можуть розглядатися пренатальні втручання, але результати загалом погані. Сім'ї можуть отримати генетичне консультування та підтримку паліативної допомоги.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають дефекти нервової трубки, такі як аненцефалія або інші енцефалоцеле, а також скелетні дисплазії, такі як танатофорна дисплазія або недосконалий остеогенез. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей синдром від інших.
