Клінічне визначення
Це рідкісний стан, який впливає на розвиток головного мозку, спричиняючи характерні риси обличчя, виражені затримки розвитку, знижений м'язовий тонус і аномальну структуру мозку під назвою полімікрогірія (багато дрібних звивин на поверхні мозку).
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 15,0 (випадків) | У світі: поширеність протягом життя — <1 / 1 000 000 | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають своєрідний вигляд обличчя, зокрема вузький лоб, очі з косим розрізом догори та широке перенісся. У них спостерігаються значні затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Також наявний знижений м'язовий тонус (гіпотонія), через що вони здаються млявими. Судоми та труднощі з годуванням є частими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, виявляючи типові риси обличчя, перевіряючи наявність затримки розвитку та зниженого м'язового тонусу, а також використовуючи нейровізуалізацію (наприклад, МРТ) для виявлення полімікрогірії. Генетичне тестування також може бути проведене для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для м'язового тонусу, ліки проти судом, підтримку годування та спеціальні освітні програми для сприяння розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші синдроми з полімікрогірією, такі як синдром Цельвегера або вроджені м'язові дистрофії. Вони також спричиняють затримку розвитку, знижений м'язовий тонус і судоми, але мають інші генетичні причини та додаткові ознаки.
