Клінічне визначення
Синдром летальної гідраненцефалії та діафрагмальної грижі — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє при народженні та є смертельним. Воно включає заміщення мозку рідиною (гідраненцефалія) та отвір у діафрагмі (діафрагмальна грижа), а також інші серйозні проблеми.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом спостерігається велика голова (макроцефалія), м'яке тім'ячко на черепі, більше за норму, живіт, що виглядає запалим (човноподібний живіт), та слабкий м'язовий тонус (гіпотонія). Також можуть бути вроджені вади серця, надмірна кількість навколоплідних вод під час вагітності (полігідрамніон) та високий тиск у легеневих артеріях (легенева гіпертензія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром до або після народження за допомогою візуалізаційних методів, таких як УЗД або МРТ, щоб побачити проблеми з мозком і діафрагмою. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує. Терапія зосереджена на підтримуючому догляді, щоб забезпечити комфорт немовляти, але захворювання є смертельним, часто незабаром після народження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовану гідраненцефалію, ізольовану діафрагмальну грижу та інші генетичні синдроми, що спричиняють проблеми як з мозком, так і з діафрагмою.
