Клінічне визначення
Мезомелічна дисплазія — аномалії пальців — синдром інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність, судоми, проблеми з нирками, проблеми з диханням і характерні риси обличчя. Руки й ноги також уражені, з укороченням кісток у середніх відділах.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 18,0 (випадків) | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають труднощі з ростом і набором ваги. У них можуть бути судоми та проблеми з диханням, зокрема паузи в диханні (апное) і швидке дихання. Також спостерігаються інтелектуальна недостатність і затримка розвитку. Фізичні особливості можуть включати малу голову, густі брови, що зростаються посередині, великий ніс із вираженим кінчиком, виступаючі вуха, гладку верхню губу, широкий рот, широко розставлені зуби та малу щелепу. Можуть виникати проблеми з очима, як-от косоокість, короткозорість і втрата зору, а також втрата слуху. Руки й ноги короткі, особливо середні кістки, і на кінцівках може бути надмірне оволосіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, зборі анамнезу та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, для виявлення кісткових аномалій. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на усунення симптомів. Вона може включати спеціальну освіту та терапії для затримки розвитку, ліки від судом, підтримку дихання при респіраторних проблемах і хірургічне втручання при ниркових або кісткових проблемах. Важливі регулярні огляди спеціалістами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи мезомелічної дисплазії, такі як синдром Нівергельта, та синдроми з інтелектуальною недостатністю й судомами, як-от синдром Ретта або синдром Ангельмана. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
