Клінічне визначення
Мезенхімальна пухлина тонкої кишки — це рідкісне новоутворення, яке походить із сполучної тканини (наприклад, м'язових, нервових або жирових клітин) тонкої кишки. Ці пухлини можуть бути доброякісними або злоякісними і включають такі типи, як гастроінтестинальні стромальні пухлини (ГІСТ), лейоміоми, лейоміосаркоми, шваноми та ліпоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від розміру та локалізації пухлини, але можуть включати біль у животі, здуття, нудоту, блювання, кров у калі, анемію або відчуття переповнення. Деякі пухлини можуть спричинити непрохідність кишечника.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика часто включає візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, а іноді ендоскопію для огляду тонкої кишки. Біопсія (взяття невеликого зразка тканини) зазвичай потрібна для підтвердження типу пухлини.
Лікування та терапія
Лікування залежить від того, чи є пухлина доброякісною чи злоякісною. Варіанти можуть включати хірургічне видалення пухлини, таргетну терапію (наприклад, іматиніб для ГІСТ) або хіміотерапію. Регулярне спостереження є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи пухлин тонкої кишки (наприклад, аденокарциноми або карциноїдні пухлини), запальні захворювання кишечника або доброякісні новоутворення, такі як поліпи.
