Клінічне визначення
Мезомелічна та ризо-мезомелічна дисплазія — рідкісне захворювання кісток, що спричиняє низький зріст через те, що середні та верхні частини рук і ніг коротші за норму. Це також може призводити до деформацій кісток, таких як викривлення, або проблем із суглобами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігаються короткі руки й ноги, особливо плечі та стегна, а також передпліччя та гомілки. Можуть бути викривлені кістки, розширені кінці кісток поблизу суглобів і аномалії суглобів. Тулуб зазвичай нормального розміру.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом фізичного огляду, вимірювання кінцівок і рентгенографії, щоб побачити форму та довжину кісток. Також може бути проведено генетичне тестування, щоб знайти причину.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію, хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток або проблем із суглобами та терапію гормоном росту в деяких випадках. Важливим є регулярне спостереження у спеціаліста з кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають ахондроплазію, гіпохондроплазію та інші типи скелетних дисплазій, що спричиняють короткі кінцівки. Лікарі використовують рентгенівські знімки та генетичні тести, щоб їх розрізнити.
