Клінічне визначення
Рідкісне захворювання кісток, що вражає руки, зокрема кістки між плечем і зап'ястям (передпліччя). Воно спричиняє недорозвинення ліктьової кістки (однієї з двох кісток передпліччя) та аномальне викривлення променевої кістки (іншої кістки передпліччя). Люди з цим захворюванням мають нормальний зріст.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
Основні ознаки: вкорочення передпліч з викривленим виглядом через аномальну форму променевої кістки. Ліктьова кістка може бути коротшою за норму або мати відсутні частини. Кисті та верхні частини рук зазвичай нормальні, загальний зріст не порушений.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія ліктьової кістки HP:0003022Дуже часто (99-80%)
-
Ліктьове відхилення пальця HP:0009465Дуже часто (99-80%)
-
Променеве викривлення кістки HP:0002986Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та рентгенографії рук, які показують характерне вкорочення та викривлення кісток передпліччя. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами та може включати фізіотерапію для покращення функції рук, а в деяких випадках хірургічне втручання для корекції деформацій кісток або покращення рухливості. Рекомендується регулярне спостереження у ортопеда.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібні аномалії кісток рук, включають інші типи мезомелічної дисплазії, такі як дисхондростеоз (синдром Лері-Вейля) та інші генетичні синдроми, що впливають на розвиток кісток.
