Клінічне визначення
Медулярна карцинома щитоподібної залози (МКЩЗ) — це рідкісний тип раку щитоподібної залози, який починається в спеціалізованих клітинах, званих C-клітинами, що продукують гормон кальцитонін.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середньорічна захворюваність становить 0,22 на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 1 000 000). Поширеність у Європі: 5,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). У США середньорічна захворюваність становить 0,17 на 100 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
МКЩЗ часто проявляється у вигляді вузла на шиї. Також можуть виникати такі симптоми, як осиплість голосу, утруднене ковтання або біль у шиї. У деяких пацієнтів спостерігаються діарея або почервоніння шкіри через високий рівень кальцитоніну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вузловий зоб HP:0005994Дуже часто (99-80%)
-
Підвищений кальцитонін HP:0003528Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія паренхіми печінки HP:0030146Помірно (29-5%)
-
Дисфонія HP:0001618Помірно (29-5%)
-
Зниження маси тіла HP:0001824Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика МКЩЗ включає аналізи крові на рівень кальцитоніну, візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, та біопсію вузла щитоподібної залози. Проводиться генетичне тестування для виявлення мутацій гена RET.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення щитоподібної залози (тиреоїдектомію) та прилеглих лімфатичних вузлів. Після операції пацієнтам може знадобитися замісна терапія гормонами щитоподібної залози. Для запущених випадків застосовуються таргетні препарати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати МКЩЗ, включають інші типи раку щитоподібної залози (папілярний, фолікулярний), доброякісні вузли щитоподібної залози та тиреоїдит. Аналізи крові на кальцитонін допомагають відрізнити МКЩЗ.
