Клінічне визначення
Синдром інсулінорезистентності типу A — це рідкісний стан, при якому клітини організму не реагують належним чином на інсулін, гормон, що контролює рівень цукру в крові. Це призводить до високого рівня інсуліну, часто викликаючи проблеми з регуляцією цукру в крові, темні плями на шкірі (acanthosis nigricans) та, у жінок, високий рівень чоловічих гормонів (гіперандрогенію).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають високий рівень інсуліну в крові, що може призвести до переддіабету або діабету. У них часто з'являються темні, оксамитові плями на шкірі, особливо в пахвах і на шиї (acanthosis nigricans). Жінки можуть відчувати симптоми високого рівня чоловічих гормонів, такі як надмірне оволосіння обличчя або тіла, акне та нерегулярні менструації.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Генералізована гіперпігментація HP:0007440Дуже часто (99-80%)
-
Генералізований гірсутизм HP:0002230Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Затримка статевого дозрівання HP:0000823Дуже часто (99-80%)
-
Підшкірний вузол HP:0001482Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, що показують високий рівень інсуліну та ознаки інсулінорезистентності. Лікарі також можуть перевірити рівень цукру в крові, щоб визначити наявність діабету. У жінок вимірюють рівень гормонів для підтвердження гіперандрогенії. Генетичне тестування може допомогти визначити причину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль рівня цукру та інсуліну в крові. Це може включати зміну способу життя, як-от дієта та фізичні вправи, ліки, що підвищують чутливість до інсуліну (наприклад, метформін), а іноді й інсулінотерапію. Для жінок можуть застосовувати лікування гіперандрогенії, наприклад, протизаплідні таблетки або антиандрогенні препарати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром полікістозних яєчників (СПКЯ), який також викликає високий рівень чоловічих гормонів та інсулінорезистентність, а також інші типи синдромів інсулінорезистентності, такі як тип B або тип C. Acanthosis nigricans також може виникати при ожирінні або прийомі деяких ліків.
